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什么是丙酸血症?

什么是丙酸血症?

格林博士's Answer

丙酸血症是我们所谓的 先天性代谢错误。我们的身体使用详细的设计图(我们的 基因)以指导蛋白质和酶的生产,我们需要进行生命的过程。这些基因中的错误可能导致缺乏必需的蛋白质或导致有毒物质的积累。

丙酸血症是蛋白质代谢中的错误。每次我们吃含蛋白质的食物时,我们的身体都会使用一系列酶将这些巨大的外来蛋白质分子分解成小块。这些成为我们重新组装以形成所需的特定人类蛋白质的基础。

在丙酸血症患者中,这些酶之一(丙酰辅酶A [CoA]羧化酶)的供应不足。如果没有丙酰辅酶A羧化酶,蛋白质加工就会遇到瓶颈。丙酸会在血液中累积。众所周知,这会损坏小血管的内壁,使丙酸泄漏到大脑和神经组织中,从而改变行为和发育。氨也会在血液中积聚。这也会损害大脑。旨在滋养的食物会变成有毒物质。

丙酸血症确实是一种以上的疾病,具体取决于酶缺乏症的程度。在某些人中,该缺陷是完整的,具有较早出现的严重症状。在频谱的另一端,一个人患有轻度虚弱症,直到31岁才出现症状!

通常,当酶的消化水平与可用酶的量不平衡时,酶缺乏水平处于中等水平的人会出现单独发作的症状。这可能是由于高蛋白饮食增加了要消化的蛋白质,或者是由于压力或疾病减少了酶的产生。便秘还可能引发发作,因为它增加了可加工的膳食蛋白质,并且肠道细菌会产生额外的丙酸。这些呕吐会导致孩子的状况迅速下降,因为食欲不振,渴望卡路里的呕吐孩子将开始加工自己的蛋白质作为食物,从而导致体内酸含量增加。

长期治疗包括低蛋白饮食(1.0-1.5 g / kg / 24小时)。缺乏关键氨基酸(异亮氨酸,缬氨酸,苏氨酸和蛋氨酸)的合成蛋白可用于增加膳食蛋白的量(至1.5-2.0 g / kg / 24 hr),同时使丙酸产量的变化降至最低。尽管如此,天然蛋白质仍应占饮食蛋白质的大部分(50-75%)。

左旋肉碱补充剂(50-100 mg / kg / 24小时口服)也是长期治疗的一部分。硫胺素缺乏症已使丙酸血症加重。早 补充维生素 对这些孩子来说是一个好主意-尤其是在遭受攻击时。

密切监测血液的pH值,氨基酸,丙酸盐及其代谢产物的尿含量,以及 生长曲线 有必要调整适当的 饮食均衡 并确保治疗成功。一些患者可能需要进行慢性碱性疗法以纠正低度的慢性酸中毒。另外,丙酸血症儿童特别容易感染。任何感染都应及时治疗。

长期预后尤其在生命的第一周出现症状的患者中,应加倍注意。约30%的受影响婴儿发生癫痫发作。近年来,生存率已显着提高,但在急性发作期间可能仍会发生死亡。正常的发育是可能的,但是大多数孩子的确有一定程度的永久性发育缺陷。

持续 医学评论 上: 2008年6月21日
关于作者

艾伦·格林博士

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格林博士 is a practicing physician, 作者, 国民国际TEDx演讲者,以及全球健康倡导者。他毕业于普林斯顿大学和加州大学旧金山分校。
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