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北大测试结果-正常吗?

好吧,我儿子六周前出生。他在医院呆了10天,因为第二天发烧104。他在第七天接受了PKU测试。上周,医院打来电话,说他们想对他进行重新测试,因为他的PKU返回4。我们把他带回来,再次进行了测试,正在等待结果。现在我正在阅读PKU,我担心生病了,因为这一切都说立即改变饮食,他已经6周大了,我不确定要花多长时间才能再次获得结果。他们最后四个星期都不知道。他是纯母乳喂养的婴儿。我们来自弗拉,但住在波多黎各。那个婴儿是蓝眼睛的金发,所以让我也很担心,因为他们似乎比深色皮肤和有眼睛的婴儿还要麻烦。我也读过其他一些州和国家的标准有所不同。有些人正常情况下有2-6。那样的话他会没事的。有人说2或以下。我只是不知道该怎么想。我的医生在这里没有太多帮助。看来他对此并不了解。就他的饮食而言,我在等待结果时应该做些什么?由于我的牛奶中含有蛋白质,我是否有机会母乳喂养他?在各州,婴儿通常会接受哪些检查?我不知道这与它有什么关系,但我读到花生中的苯丙氨酸含量很高,在他接受检查之前,我在母乳喂养前在医院吃过一些。不是很多,但我确实吃了它们。您可以告诉我的一切让我放心的事情都会有所帮助。谢谢!
妮可

格林博士's Answer

PKU测试是对苯丙酮尿症(PKU)的筛选测试。测试的正常值完全取决于运行测试的实验室以及所使用的方法和单位。在某些情况下,该数字可以正常到20。在其他情况下,任何高于1.2的都是异常的。如果不检查实验室的正常范围,您将不会知道儿子的价值观。

PKU结果可能只是造成延迟的假象 新生儿筛查测试 。 你吃 花生 不会改变情况,也不会使您的儿子生病。定期对阳性和临界试验进行重新检查。 PKU测试是筛选测试,而不是诊断测试。它只是确定应该测试哪些孩子,而不识别哪些有PKU。筛查试验阳性的大多数儿童并未发现患有该疾病。

PKU是一种称为苯丙氨酸羟化酶的酶缺失或减少引起的疾病。苯丙氨酸不能被人体正确处理。当饮食中的苯丙氨酸过多时,血液中积累的物质会逐渐引起脑损伤。

患有PKU的婴儿出生时是正常的。如果苯丙氨酸不受限制,则损害是逐渐的,智商每月下降约4点。但是,如果不治疗一年,婴儿的智商就会降低近50点,从而导致严重的智力障碍。

在患有PKU的婴儿中,有时会出现呕吐,有时甚至是剧烈的症状。肌肉张力通常是异常的。约1/4的北大患儿患有 癫痫发作 ,而且大多数都有 生长不良 的身体和头部。这些婴儿的皮肤白皙,眼睛蓝色,头发比兄弟姐妹的金发碧眼。这些儿童由于未加工的苯丙氨酸的过量副产物而产生令人不愉快的霉味或木屑气味。

PKU的治疗方法是低苯丙氨酸饮食(但TOO偏低的PKU儿童确实不需要)。人母乳中的苯丙氨酸含量相当低。对于大多数患有PKU的婴儿,理想的做法是部分母乳喂养(以便获得母乳喂养的好处),同时适当地调整饮食。婴儿接受一定量的苯酚(不含苯丙氨酸的牛奶)和调整量的母乳喂养。苯丙氨酸水平需要监测。另外,罗斯(Similac的制造商)也为PKU制定了一个完整的公式,称为Phenex。

随着孩子年龄的增长,饮食限制对他们和家庭都会变得很困难。获得经验丰富的人的情感和实践支持非常重要。尽管在头6年(以及患有PKU的妇女怀孕)中,饮食疗法的好处最为明显,但终生继续饮食是明智的。它可以防止思考,记忆和解决问题。过去,在儿童早期以后继续饮食的好处尚不清楚。现在我们知道,如果儿童或成人停止饮食,继续饮食永远不会太晚。多数重返饮食的人会思考和感觉更好,注意力集中度,注意力和记忆力都有明显改善。

在这一点上,您根本不知道您的孩子患有PKU。您确实知道,新生儿的奇迹因不得不面对高烧和长期住院的恐惧而中断。然后,当事情解决后,您就知道了这个PKU问题!

现在,您必须为父母做最困难的事情之一:等待。等待您的儿子是否健康。同时,如果您的儿子被证明患有北大北昆,您可能想与任何能够处理这种情况的医生保持联系-该医生现在应该能够为您提供最佳建议。后续测试通常比常规检查快得多,因此,即使等待看起来似乎是永远的,您也不必等待很长时间。

注意: 我们收到了妮可对上述文章的以下回复。

谢谢医生! 您的回答对我们有很大帮助。我们给实验室打了电话,他们说4的范围很短,这就是为什么要重新测试。他们说他们最早可能在明天得到结果。你说的对,这是困难的部分……等待。他看起来非常健康和快乐,现在正在微笑。他没有这些症状。他吐了一些,但他没有呕吐,也没有奇怪的气味。实验室说的(您所做的)与他们多数时候重新测试结果一样。互联网将我们凝聚在一起的方式真是太神奇了。非常感谢您的参与。您提供什么特别的服务。
妮可

持续 医学评论 上: 2008年4月24日
关于作者

艾伦·格林博士

 Alan Greene的照片MD
格林博士 is a practicing physician, 作者 , 国民 国际TEDx演讲者,以及全球健康倡导者。他毕业于普林斯顿大学和加州大学旧金山分校。
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直到大约12年前,我才知道自己有北京大学。我的大多数医生都不了解北大。甚至有些药剂师都不了解北大。我已经教了他们我所知道的。最近毕业的药剂师知道什么是北大。另外,我的医生不互相交谈。我收到了我不应该使用的药物,因为它们中含有聚山梨酸酯或涂有人造甜味剂。

我只发现自己患有PKU,因为我已经进行了过敏测试。我的母亲肯定有PKU,但她从未经过测试。她有很多我的症状。 1949年我出生时,我还没有接受婴儿测试。

当我看饮食时,我感觉好多了百分之一。我能减肥。我感觉很健康。我有更好的专心。我的记忆力好得多,最好的是我没有沮丧。一旦我恢复了以前的饮食习惯,我就会陷入下滑。我还必须小心所有药物,即使是非处方药物。

感谢您谈谈我对北大生活的感觉。

PUK的正常范围是多少?

我的孙子已经9天大了。他出生后第二天接受了北大的检验。医院在第6天给我们打电话,要求我们再进行一次血液检查。明天仍在等待结果。
验血显示360,我们被告知是6。
他们认为我可能会更高。
我们应该去做第三次测试吗?我觉得第二次验血还为时过早?

您是否暗示出生时的HEB B射击可能导致PKU?

是否与酗酒引起的异常PKU有任何联系

我在禁食时接受了苯基测试,当时为73,这是什么意思?我住在加拿大,不知道我刚出生时是否测试呈阳性,但会出现症状。

嗨,我侄子有Pku。他今年32岁,因为我不知道自己要节食多久,因为他不在我们身边住以检查他。现在,我们让他与我们同住,并设法获得他的帮助并恢复饮食。他目前没有任何信息,我真的不知道’不知道该怎么办。谁能告诉我在南卡罗来纳州的一个愿意帮助他恢复饮食并帮助他缓解焦虑的地方吗?

嗨,琳达。一世’我是一名北大成人。一世’我也是专业摄影师在过去的几年中,我’一直在为国家PKU联盟(www.npkua.org)制作一系列视频。它们是美国领先的北大非营利组织,并且是丰富的信息资源。无论如何,成年人不饮食是一个复杂的问题。一世’我一生中大部分时间都在节食,尽管有一段时间我对它有点放松。我曾经认为这是一个非常简单的问题,人们没有节食。但是在与北大结识了数百人之后,我’我们已经知道有人节食有很多原因。我永远也不会批评或判断不节食的人,但事实是,终生节食对北大患者至关重要。这是我最近制作的视频,显示了某些人节食的可能性: http://www.pkulife.tv/2016/10/20/lifting-the-limits-for-pku-seattle/。我希望这有帮助。如果您的侄子喜欢,他可以在Facebook上与我联系: http://www.facebook.com/pkulife.tv。社交媒体已成为通过PKU与他人联系的绝佳工具。如果他想要拥有PKU的其他人的支持系统,我可以帮助他建立联系。只需在我的Facebook页面上给我留言。请告诉你侄子,我说不要放弃。如果他需要帮助,我和我的许多其他北大成人朋友会在这里为他提供帮助。

I’我想知道1362年1069上午是2个月大的正常范围吗?一世’我真的迷路了,因为我的少年成了父亲,’在我们整个家庭的任何地方,我们都不知道’知道我们会知道有人喝过’t dieting properly.
问题是我们避风港’我们无法与任何照顾雅斯的专家交谈,他们只能向母亲学习祖母。更难的是,我们让Ben欺骗了许多事情,并且确实在尝试建立亲子关系,以便我们可以从他的提供者那里获取信息。护士说他的水平是我问的数字。但是他妈妈告诉我他八岁。
我也不要’不知道他有多严重或处于什么水平。’ve read there’s a few kinds

我的所有3个孩子都有北大。幸运的是,我的两个大女孩没有饮食限制,因为他们’再水平从未超过6…目前正在等待第二个脚跟的结果,这是我两周大的结果。我刚出生的女儿’的结果是2.6。为另一个不受饮食限制的孩子祈祷。

你好我的宝宝1个月大,接受4次血液检查以检查其蛋白质消化情况。他们说,该比例已提高到150(或6)。昨天我们刚刚进行了第四次血液检查(等待结果)。他们说,如果仍然升高,他们会把我们送到专家那里。 150(或6)很高吗?

如果phe值很高,但是您采取了所有正确的措施将其降低,那么需要多长时间才能看到
较低的phe水平?孙子是51/2和32磅。
谢谢

我出生于pku,所以我很清楚低phe饮食有多难。我在英国出生时’不做测试。所以我当时’直到七岁才被诊断。结果,我在学习上遇到了很多困难,并去了一所特殊学校。我鼓励任何尝试通过此方法的人继续寻求帮助,因为生下患有pku的孩子’容易,但是低phe饮食确实有帮助。能够在世界上运作的pku孩子。

大家好
我是巴勒斯坦医学实验室技术员工作的艾哈迈德
我有一岁的女孩现在是第八个月
对脚后跟进行了检查
出生后第一周的结果是4.2
两周后复检结果= 4.38
给予配方奶的是两汤匙60毫米水
每月重新检查
结果减少到= 3
一个月后得出的结果= 4
在那之后,给它加三勺牛奶加90毫米的水
全脂牛奶加30毫米水
结果下降到= 3.3
一个月后升至= 4.8
下个月= 2.9
现在是=我等待4天后可能会得到样品
撤回了一个新样本,结果看起来到目前为止我们正在等待
健康检查
没有对巴勒斯坦的所有酶进行检查

我的女儿2周大,已经两次接受PKU测试。他们24小时后首次在医院进行测试,结果是肯定的。医生要我们在一周后重新接受检查,今天结果出来了,说她是boderline。医生希望我们再次进行测试,看看水平是否进一步下降。截止到今天,她已经两周大了。 pku水平会在最初几周内下降,这真的是真的吗,并且她可能会正常吗?我们只是担心我们的医生只是想向我们保证还是事实。
担心生病等待结果….baby似乎正常,否则一切正常。

有些婴儿新生儿筛查中phe升高的原因有很多–例如称为HPPD的酶的不成熟和TPN(全胃肠外营养)的利用。因此,稍后重复测试可能最终会给您带来负面结果。如果数据仍不确定,请询问您的医生有关PAH和DHPR基因的基因检测。
祝好运!

所以第三次带我4个月大的孩子回来是因为他们说她的测试又没有定论,所以我问是高还是低,而且它们只是表明一切都没有定论…她似乎没什么问题吗?关心

当他们做测试时,鲜血已经被涂抹了并且可能没有定论。公元前…。我有一个7岁的孩子,经过3次测试…..但不必等待很久的结果…但是我自己有pku,我知道必须忍受它的痛苦,我知道这对我父母有多困难。 2我出生后三周发现…。他们不得不把我带到距离我2小时半的医院,这样我才能开始治疗…。医生们。告诉我的父母,我是美国第85例被诊断出患有这种遗传病的人。

我曾曾孙子正在去医院接受重新测试。他只有10天大。他的肾脏有麻烦。感谢您的浏览。这使我有希望能过去的希望。如果没有,上帝会赐给我们力量去做我们必须做的事情。