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新生儿筛查测试

在刚出生后的新生儿进行哪些常规血液检查,例如PKU筛查?
谢丽尔·霍尔·哈里斯-RN -堪萨斯州陆上公园

格林博士's Answer

在生命的最初几个小时里,婴儿第一次经历很多事情。她终于有机会见到这位母亲,她的声音一直陪伴了她这么久。他经历了第一次呼吸,第一次接触,第一次亲吻,第一次凝视。她有第一口食物。为什么所有这些奇妙的“第一”都被第一根针刺所阻碍?

在美国,所有婴儿出生后不久都要接受血液检查,以筛查几名重症婴儿。 疾病。筛查的目的是在出现任何症状之前保护患有这些疾病的儿童。为了将检查包括在新生儿筛查中,相关疾病应在被筛查人群中相对普遍,未治疗疾病的后果应是实质性的,并且检查应准确。此外,必须有成本有效的治疗方法,使用该方法可在症状出现之前明显改善治疗效果。使用这些准则,已将几项测试纳入了新生儿筛查。

在所有州都要求某种形式的新生儿筛查,但是各个州之间的新生儿筛查组成各不相同。 苯丙酮尿症或PKU 在所有状态下均已筛选。它会导致严重的智力发育迟缓,如果在症状发展之前就发现了这种情况,并且可以通过特殊饮食对孩子进行治疗,就可以很容易地预防这种情况。还对甲状腺功能减退症进行了测试,如果未及早发现,同样会导致智力低下。受影响的个体可以很容易地用补充甲状腺激素治疗。

在加利福尼亚,新生儿筛查还包括半乳糖血症和镰状细胞性贫血的检测。其他常见的筛查测试包括可能的筛查 HIV感染,肾上腺综合症, 囊性纤维化,高半胱氨酸尿症,枫糖浆尿病和其他器质性或氨基酸病。

该测试涉及刺破婴儿的脚后跟以获取少量血液样本,然后将其送至专门的实验室进行检测。最好在离医院出院时间尽可能近的时间进行测试。在二十四小时大的年龄之前,每隔一个小时进行一次测试,测试的准确性就会降低(另一个原因是早产新生儿不是一个好主意)。如果检查是在24小时龄之前完成的,请与您的儿科医生讨论再次进行血液检查。如果需要,应在宝宝三周大之前的一段时间进行重复的血液检查。

新生儿筛查的结果通常需要几周的时间,但是应该在宝宝进行一个月的身体检查后才能得到。

有关各州新生儿筛查测试的更多信息,请访问以下网站: 国家新生儿筛查和遗传资源中心.

您还可以选择对宝宝进行更彻底的筛查 先天性代谢错误。这30种疾病(个别罕见)可导致智力低下,昏迷或死亡。如果您知道孩子很快就会患上哪些疾病,则可以通过改变饮食等简单的方法来治疗其中许多疾病。以前,针对这些条件中的每一种进行测试都过于复杂和昂贵,难以实际应用。现在,这是一项令人兴奋的新筛查测试,只需花费$ 19- $ 25,就可以使家庭免于遭受无法诊断的先天性新陈代谢错误的破坏。

一些州已经要求向父母提供新考试的选项。我鼓励住在其他地方的父母为自己做检查。如果无法在当地进行测试,请您的医生致电Mayo医学实验室(800-533-1710)或贝勒大学医学中心(800-422-9567)。该测试仅涉及在常规脚跟检查时抽取一些额外的血液用于新生儿筛查。

血液检查并不是新生儿筛查的唯一重要方式。每个婴儿在出生后的二十四小时内应进行一次全面的身体检查,以筛查以下问题: 心脏杂音,发育性髋关节脱位,罕见肿瘤如 视网膜母细胞瘤,以及许多其他重要的发现,以便及早发现。

如果你带孩子回家 分娩后不到二十四小时,请务必在该周晚些时候再次检查婴儿,以检查出院时可能尚未出现的体征。

新出生的婴儿具有令人难以置信的潜力,可以过许多种生活。新生儿筛查是一种帮助防止儿童在有机会之前被不必要地剥夺潜能的方法。

持续 医学评论 上: 2008年6月20日
关于作者

艾伦·格林博士

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格林博士 is a practicing physician, 作者, 国民国际TEDx演讲者,以及全球健康倡导者。他毕业于普林斯顿大学和加州大学旧金山分校。
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