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三体信息浙江12选五

我的男婴出生后第二天去世(1997年3月22日)。他患有三体性浙江12选五易位。随之而来的是许多物理缺陷,一些是心室和房间隔缺损以及右心室双出口。我搜寻了并且搜寻了,并且无法确切地找出什么是双重出口右心室。你能帮助我吗?
梅利莎·阿诺德(Melissa Arnold) -北卡罗莱纳州的蓝宝石

格林博士's Answer

梅利莎(Melissa)是我儿科住院医师最生动的回忆之一,当时她正与一位母亲坐在一起,抚摸她的儿子出生于浙江12选五号三体症。我们在奥克兰儿童医院的重症监护托儿所内,周围有保育箱中的早产婴儿。这个男孩足月,体型正常。当其他婴儿都被连接到机械呼吸机,静脉注射泵或其他高科技设备上时,这个孩子只是被包裹在一个被抱在母亲怀抱中的接收毯中。当她在普通的木椅上轻轻地来回摇动时,她知道他将在一天内死亡。

充满母性的那一天被压缩了。母亲深深地爱着儿子,温柔的关怀,分手的痛苦,抚慰膝盖的一生,抚慰一生的危险,对自己密不可分的纽带的安宁,都在她那富裕的时刻汇聚在一起。凝视着她宝贵的小男孩。

即使我们的孩子的寿命正常,他们的童年也会消失得如此之快。当儿童期缩短时,这是一种令人不安的震惊。 浙江12选五三体综合征(也称为Patau综合征)发生在5,000中的1中 新生儿 (史密斯可辨认的人类畸形模式,Saunders 1988)。即使最轻微的形式的这种综合征也可能是毁灭性的。

第浙江12选五条染色体包含的蓝图指导着婴儿在怀孕后几周内的发育。当孩子多了第浙江12选五条染色体(3条,而不是2条)时(如浙江12选五号三分法),遗传信息就变得混乱而自相矛盾–太多的事情要玩弄。这在主要器官系统中导致多个重大缺陷。大脑通常是受影响最严重的。 浙江12选五三体症的儿童的嘴唇,眼睛,耳朵,手指,脚趾和骨骼的形状也可能有异常。这些孩子天生失明,充耳不闻且没有嗅觉。品味和触感成为母亲传达情感海洋的有限手段。

大多数患有浙江12选五三体症的儿童患有某种心脏缺陷,但双出口右心室并不常见。正常的心脏有四个腔室。来自身体的血液进入右心房。从那里流入右心室,右心室坚固的肌壁将血液从心脏输送到肺部(通过肺动脉)。在肺部,血液在返回心脏进入左心房之前被供氧。它从那里流入左心室,左心室的强大壁将血液从心脏排出(通过主动脉),从而为身体的其余部分提供氧气。

在双出口右心室中,肺动脉和主动脉均从右心室退出。因此,含氧量低的血液被用作人体的主要供血。左心室唯一的出口是壁上的一个洞(称为心室间隔缺损),来自肺部的含氧血液至少可以通过该孔进入右心室,并与离开人体的贫血混合,然后再离开。在您的儿子中,两个心房之间的壁孔(房间隔缺损)也使进入心脏的血液混合在一起。患有先天性心脏病的儿童不到1%发生双出口右心室。

浙江12选五三体综合症最早是在1657年描述的,但是四百五十年的医学知识并未改善患有这种综合症的儿童的视力。多数患有浙江12选五三体症的婴儿在妊娠早期死亡。在要出生的婴儿中,约有44%在第一个月内死亡,而69%在六个月内死亡。只有18%的人会在他们的第一个生日前出生-并且这些人患有严重的精神缺陷和癫痫发作(史密斯可辨认的人类畸形模式,Saunders 1988)。

尽管我们无法治愈浙江12选五三体性疾病,但我们已经开始寻找早期发现三体性疾病的方法。有时,称为AFP(甲胎蛋白)或三重筛查的验血可能会帮助孕妇找出婴儿患多种疾病的风险,包括浙江12选五三体症。早在怀孕10周时,通常可以通过产前超声检测到浙江12选五三体症。绒毛膜绒毛取样可在12周内检测到浙江12选五三体。羊膜穿刺术通常在妊娠16周后进行,如果仍有任何疑问,可以给出明确的答案。

通常,浙江12选五三体症与年龄较大的母亲有关。即便如此,生育另一个浙江12选五号三体症的婴儿的风险通常也很低-除非像您的儿子一样,浙江12选五号三体症是易位。易位与妈妈的年龄无关,但与 遗传 染色体问题。在某些类型的(平衡)易位中复发的风险可能很高。 浙江12选五三体的遗传非常复杂。通过测试您的血液以及婴儿父亲的血液,遗传学家可以为您提供有关您情况的最佳可用信息。

浙江12选五三体是一个荒凉而艰巨的挑战 我希望你不必面对。梅利莎(Melissa),母亲的内心深处在于您寻找有关儿子的信息。从字面上来讲,你是一位母亲。

持续 医学评论 上: 2009年3月12日
关于作者

艾伦·格林博士

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格林博士 is a practicing physician, 作者, 国民国际TEDx演讲者,以及全球健康倡导者。他毕业于普林斯顿大学和加州大学旧金山分校。
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