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肾上腺神经营养不良

什么是肾上腺皮质营养不良?那不是电影《洛伦佐的石油》中的小男孩吗?

格林博士's Answer

肾上腺皮质营养不良是其中之一 遗传性神经退行性疾病。这组疾病的标志是大脑功能的缓慢但逐渐恶化。这些疾病分为四类:鞘脂脂,神经元类脂脂褐藻糖,肾上腺神经营养不良症(如洛伦佐(Lorenzo),其故事在电影“洛伦佐油”中描述)和唾液酸中毒。这些可能会根据头部CT,头部MRI,神经传导速度,视觉诱发电位,听觉诱发电位,视网膜电图以及较小程度的脑电图而彼此区分。现在也有血液测试和DNA测试可以帮助诊断这些状况。

在肾上腺皮质营养不良中,髓磷脂,也称为白质,从神经细胞中丢失。髓磷脂被认为是神经周围的绝缘层,可以使其适当地传递电脉冲。肾上腺白质营养不良可分为三大类疾病(经典,新生儿和肾上腺髓质性神经病)。 ,尽管医生和科学家现在认为,肾上腺髓质营养不良症有多达八种不同的亚型。所有这些亚型都会导致脑功能缓慢下降。有些可能与肾上腺问题有关,肾上腺是调节体内各种激素的器官。

在5至15岁之间,典型的肾上腺神经营养不良症容易出现症状。顾名思义,新生儿肾上腺皮质营养不良通常在出生时或出生时注意到。肾上腺皮质神经病患者可能在30至50岁时首先出现神经系统改变,尽管他们小时候经常会遇到肾上腺的问题。还有一些肾上腺皮质营养不良的人几乎没有症状!

尽管目前尚无治愈方法,但目前有几种治疗方法似乎可以改善这些儿童的生活质量。洛伦佐油(Lorenzo’s Oil)是由橄榄油和葡萄籽油制成的膳食补充剂,是最著名的疗法,但绝不是唯一的选择。肾上腺白质营养不良是儿童骨髓移植最成功的神经退行性疾病之一。足够早地进行移植,可以帮助防止患者的神经系统恶化。一些孩子还需要“肾上腺替代疗法”,这意味着可以用药物来弥补肾上腺不能正常工作的事实。

然后,正在研究许多类型的药物,作为这些破坏性疾病的未来治疗方法。一些科学家发现有证据表明,洛伐他汀(一种通常用于降低胆固醇的药物)可能有助于肾上腺白质营养不良的人。一些医生正在使用N-乙酰半胱氨酸来减慢患有晚期脑肾上腺皮质营养不良的患者的疾病进展(骨髓移植 2007; 39(4):211-215)。

最令人振奋的发展之一是实际移植产生髓磷脂的细胞的可能性。尽管胚胎干细胞研究一直备受争议,但它可能为改善神经功能恶化患者的功能提供希望。洛伦佐(Lorenzo)的父亲奥古斯托·奥多内(Augusto Odone)报告说:“实际上,这项工作是如此先进,以至于大西洋两岸越来越多的神经科医生和临床医生认为,不久将有可能对髓鞘疾病患者进行移植试验。”

如果您的孩子受到这种情况的影响,也请考虑与您的医生讨论有关其他家庭成员是否患有这些情况。这些疾病通常是遗传性的(意味着它们是从父母传染给孩子的),并且某些患有这些疾病的人可能没有症状(意味着他们没有生病)。由于当前的某些治疗方法在疾病发作期间最有效,因此早期诊断和早期治疗至关重要。

任何孩子患有髓磷脂疾病的人(可能还有任何神经退行性疾病的人)都应联系洛伦佐的父亲奥古斯托·奥多内。他的“髓磷脂计划”是一个令人鼓舞的例子,说明了父母,科学家和制药行业一起工作会发生什么。可以通过写信给P.O与Myelin项目联系。致电39(800)869-3546或通过其网站,在加利福尼亚州帕利塞兹太平洋的第39箱中,电话90 myelin.org.

持续 医学评论 上: 2014年10月14日
关于作者

艾伦·格林博士

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格林博士是一名执业医师, 作者, 国民国际TEDx演讲者,以及全球健康倡导者。他毕业于普林斯顿大学和加州大学旧金山分校。
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