多囊卵巢综合征（PCOS）的女性通常花费数年时间才能获得正确的诊断。一项有关该综合征遗传根源的新研究可能有助于改变这一状况。

一项新研究的结果是在应对PCOS（女性不育症的主要原因）方面迈出了一步。最近的 研究发表于 临床内分泌杂志& Metabolism 支持我们多年以来一直认为的：PCOS在家庭中运行。鉴于这项研究表明的遗传联系，基因治疗不仅可以帮助治疗PCOS，而且可以治愈它。

这项研究揭示了一种罕见的遗传变异，该变异有助于促进卵巢中睾丸激素的产生。睾丸激素过多是PCOS患者所见的荷尔蒙异常之一，因此该变异可能是早期发现的标志。这项研究还提供了PCOS与抑郁症之间因果关系的第一个遗传证据。 

PCOS是一种荷尔蒙失调，会影响排卵功能并增加发生严重新陈代谢失调的风险。PCOS影响多达20％的女性。症状包括不规则时期，无法解释的体重增加，身体毛发过度生长，油性皮肤或粉刺，脱发和怀孕困难。

• 它是基于排卵功能障碍的不孕症的主要原因。
• 美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）估计，一半以上患有PCOS的女性在40岁之前会成为糖尿病前期或糖尿病患者。

诊断延迟

PCOS因其经常被诊断的时间长而臭名昭著。

在一个 被广泛引用的医学研究，有三分之一的女性报告说，进行诊断花费了两年多的时间，并且花费了三名以上的医疗专业人员。根据美国多囊卵巢综合症协会的数据，估计有50％的荷尔蒙失调妇女未被诊断。

PCOS的诊断通常基于满足以下2003年制定的临床指南中的三个标准中的两个：

1. 排卵功能障碍（月经间隔超过35天或少于8个周期/年）或排卵不足。每月定期的月经周期不能证明排卵。必须进行血液测试以确定是否正在排卵。
2. 雄激素（睾丸激素）升高或多毛症（男性型部位不受欢迎的黑发）。
3. 卵巢的“珍珠串”外观，可以在阴道盆腔超声检查中看到。

PCOS的体征和症状

PCOS涉及激素失衡的恶性循环。激素只是在一个器官中产生的影响身体其他部位的蛋白质。参与PCOS的主要激素为GnRH（促性腺激素释放激素），FSH（促卵泡激素），LH（促黄体生成激素），雌二醇（最常见的雌激素），孕激素，睾丸激素和胰岛素。

PCOS具有多种多样且常常使人衰弱的症状，包括：

月经周期不规律，不孕和妊娠并发症。 长期排卵不足会导致异常的阴道出血，从而导致贫血。避孕药通常在控制出血方面非常有效。 PCOS引起的妊娠并发症包括流产，糖尿病和高血压。

多毛症（在男性型态上，美容化妆会干扰成人头发的生长）。 高雄激素导致排卵功能障碍的结果是，多达70％的PCOS妇女可见多毛症。

心理问题，包括抑郁和焦虑。卫生专业人员必须对PCOS的心理后果保持警惕。考虑到焦虑和抑郁与PCOS的关联，临床医生应筛查所有妇女的危险因素。

阻塞性睡眠呼吸暂停。这在肥胖女性中最常见。

此外，患有PCOS的女性患以下疾病的风险更高：

子宫内膜癌。患有PCOS的女性患子宫内膜癌的风险增加了2到6倍。这是由于排卵功能障碍引起的雌激素在子宫内膜积聚。令人担忧的迹象是月经间隔超过90天和/或子宫内膜异常厚。治疗从黄体酮开始。在极端情况下，可能需要进行子宫切除术。

代谢综合征。几乎有40％的PCOS妇女也患有代谢综合症，其定义为患有以下三种或多种情况：

• 腰部多余脂肪
• 血压升高
• 甘油三酸酯升高（血液中的一种脂肪）
• 血糖升高
• 低HDL（胆固醇含量高）

代谢综合症会增加心脏病，中风，心力衰竭和糖尿病的风险。

治疗

通过改变生活方式和行为，尤其是保持健康的体重，几乎可以改善所有PCOS症状。体重减轻甚至5％到10％也能改善排卵。

由于无法治愈PCOS，因此管理取决于女性对生孩子的渴望。

• 除非需要怀孕，否则避孕药和保持适当的体重是最好的方法。
• 对于生育，选择包括通过药物或手术诱导排卵（称为卵巢钻探）以及体外受精（IVF）。
• 通过早期诊断，如果生育能力受到损害，妇女可以考虑冷冻卵子。

参考文献：

基于家族的定量性状荟萃分析暗示了罕见的非编码变体 DENND1A in Polycystic Ovary Syndrome — //academic.oup.com/jcem/article-abstract/104/9/3835/5481046 [Link last visited 9/24/2019]

Worldwide Dissatisfaction With the Diagnostic Process and Initial 治疗 of PCOS — //academic.oup.com/jcem/article/102/2/375/2972092?searchresult=1 [Link last visited 9/24/2019]