使用促销代码“ DrGreene20" for 20% off at BambiniFurtuna.com

苯丙酮尿症:从诊断到治疗再到预防的A到Z指南

甜味剂阿斯巴甜和许多富含蛋白质的食物,对于北大患儿可能像毒药一样起作用。

什么是北大?

苯丙氨酸是必需氨基酸,是我们饮食中所需的蛋白质的基本组成部分之一。通常,我们吃或喝的多余苯丙氨酸会被一种特定的酶及其辅因子分解。
如果酶或其辅助因子不足,则多余的苯丙氨酸会在血液中积聚(高苯丙氨酸血症)并溢出到尿液中(苯酮尿症)。过量会导致脑损伤。

经典的PKU是关键酶苯丙氨酸羟化酶的缺乏。

辅因子四氢生物蝶呤的缺乏更为严重,因为辅因子在体内还具有其他重要作用。在大脑中制造神经递质是必不可少的,因此缺少神经递质会至少以两种不同方式导致脑部损害。辅助因子的缺乏称为恶性高苯丙氨酸血症,因为它对普通的PKU治疗无反应。

良性高苯丙氨酸血症是关键酶的轻度缺乏,如果婴儿不吃过量的蛋白质,可使婴儿正常发育。

暂时性高苯丙氨酸血症是那些暂时无法处理苯丙氨酸的婴儿的名字。随着它们在生命的最初几周内成熟,短暂的高苯丙氨酸血症消失了。

谁得到北大?

北京大学是一种遗传病,是一种隐性特征。可以导致PKU的基因有100多种不同的变异。当父母双方都是携带者时,他们的孩子中大约有四分之一患有这种疾病。

患有典型PKU的婴儿通常是家庭中最金发的孩子。他们通常是蓝眼睛,皮肤白皙的婴儿。

短暂性高苯丙氨酸血症最常发生在出生后第一个月的早产儿中。

北京大学的病学比较少见(每10,000名儿童中只有不到一名),但识别起来很重要。早期治疗对这些儿童可能会产生巨大的影响。

北大有哪些症状?

患有经典PKU的婴儿在出生时是正常的,只是缺少加工苯丙氨酸所需的酶。当他们在饮食中摄入苯丙氨酸时,在第一年内,脑部损伤逐渐发生并累积,智力丧失的速度约为每月4个智商点。如果一年不进行治疗,婴儿将失去近50的IQ点,从而导致严重的智力障碍。

有时这些婴儿会呕吐-如此之多,以至于他们可能被误认为有反流或肠梗阻。癫痫发作和有节奏的摇摆很常见。他们的头小,身体小,牙齿发育不良。也可能导致皮疹。由于未加工的苯丙氨酸的过量副产物,这些儿童通常会产生令人不愉快的霉味或木屑气味。

患有恶性高苯丙氨酸血症的婴儿可能具有相似的症状,但是即使经过适当的PKU治疗,他们在3个月大时仍会出现神经系统问题的增加,包括过度流口水,失去头部控制和癫痫发作。

良性高苯丙氨酸血症或短暂性高苯丙氨酸血症的婴儿通常根本没有任何症状。

北大有传染性吗?

没有。

持续多长时间?

除了短暂的高苯丙氨酸血症(通常持续不到一个月)外,这些疾病都是终生的。

如何诊断?

通常在 新生儿筛查测试,但如果在寿命48到72小时后进行筛查测试,则最可靠。

新生儿PKU测试是筛查测试,而不是诊断测试。它只是确定哪些孩子应该进行进一步测试,而哪些没有PKU。筛查试验阳性的大多数儿童并未发现患有该疾病。

然后需要进行特定测试以确认和识别特定问题。应尽快对所有怀疑患有PKU的人进行辅因子缺乏症检测。

北大如何治疗?

经典PKU需经过严格严格的低苯丙氨酸饮食治疗。因为苯丙氨酸是必需氨基酸,所以一定不能从饮食中消除它,只能减少它。仔细的平衡,频繁的监视和密切的监督很重要。低苯丙氨酸配方可供选择。

人母乳 苯丙氨酸含量相当低。对于大多数患有PKU的婴儿,理想的做法是在适当调整饮食的同时喂一些母乳(这样可以获得许多好处)。婴儿接受一定量的不含苯丙氨酸的牛奶和一定量的母乳。苯丙氨酸水平需要监测。

或者,可以获取包含一些苯丙氨酸的完整PKU配方。

在富含蛋白质的食物中,例如牛奶,乳制品,肉,鱼,鸡,蛋,豆类和坚果中,苯丙氨酸的含量很高。它也存在于人造甜味剂阿斯巴甜中。现在您知道了为什么在阅读食品标签时会注意到“苯丙酮尿症:含有苯丙氨酸”的警告。

低苯丙氨酸饮食的重点是水果,蔬菜,大米,玉米,土豆以及低蛋白面包和面食。富含蛋白质,维生素,矿物质和能量(卡路里)的不含苯丙氨酸的配方可以提供适当的平衡。

饮食限制是一生的明智之举,尤其是在怀孕后期。随着孩子年龄的增长,饮食限制对他们和家庭都会变得很困难。获得经验丰富的人的情感和实践支持非常重要。

恶性高苯丙氨酸血症儿童也需要低苯丙氨酸饮食。此外,他们可能需要用神经递质前体和替代辅因子进行治疗。

患有良性高苯丙氨酸血症的儿童可以通过简单地减少总蛋白质摄入量来控制苯丙氨酸水平。有些人在低苯丙氨酸饮食中效果最好。

如何预防PKU?

尽管通常可以通过早期识别和治疗来预防PKU的损害,但PKU并非可预防的疾病。除了新生儿筛查,还可以进行产前检查和携带者检查。

PKU,经典苯丙酮尿症,良性高苯丙氨酸血症,恶性高苯丙氨酸血症,短暂性高苯丙氨酸血症。

持续 医学评论 上: 2013年10月29日
关于作者

艾伦·格林博士

Alan Greene的照片MD
格林博士是一名执业医师, 作者, 国民国际TEDx演讲者,以及全球健康倡导者。他毕业于普林斯顿大学和加州大学旧金山分校。
获取格林博士'健康建议立即注册获得Dr. Greene'的治疗理念,对医学趋势的洞察力,养育技巧,季节性要点以及每月发送到您收件箱的健康新闻。