使用促销代码“ DrGreene20" for 20% off at BambiniFurtuna.com

半乳糖血症:从诊断到治疗再到预防的A到Z指南

半乳糖血症是儿童缺乏加工半乳糖所必需的酶的疾病。半乳糖在血液中积累的副产物是有毒的。

乳糖是大多数婴儿热量的重要来源,无论是母乳还是配方奶。对于半乳糖血症的婴儿,乳糖会变成一种毒素。

它是什么?

乳糖或牛奶糖由两种简单的糖组成:葡萄糖和半乳糖。经典的半乳糖血症是儿童缺乏加工半乳糖所必需的酶的疾病。半乳糖的副产物在血液中积累,对肾脏,肝脏和大脑有毒。同样,半乳糖的副产物可以破坏卵巢(但由于未知原因,不能破坏睾丸)。

在饮食中发现半乳糖主要是乳糖(存在于母乳,牛奶配方奶,牛奶,奶酪,黄油以及许多营养和药物补充剂中)。现在已知半乳糖存在于许多不含乳糖的食物中,尤其是豆类和豌豆。

谁得到的?

经典半乳糖血症是一种罕见的隐性遗传疾病。患有典型半乳糖血症的孩子从父母双方(携带者)那里遗传了半乳糖血症基因。

有什么症状?

患有典型半乳糖血症的儿童会非常重病-除非从饮食中除去乳糖。如果不对其进行识别和治疗,大多数会在婴儿期死亡。常见症状包括黄疸,进食困难,呕吐,体重增加不佳,易怒,嗜睡,癫痫发作,白内障和智力低下。肝脏和脾脏通常会肿大。

严重的大肠杆菌感染在半乳糖血症的新生儿中更为常见。实际上,感染可以在半乳糖血症之前被诊断出来。

患有半乳糖血症的少女通常不会每月开始。

会传染吗?

没有

能持续多久?

这是终生的条件。

半乳糖血症如何诊断?

在美国,广泛的新生儿筛查使未检测到的半乳糖血症变得罕见。对于尚未进行筛查的人,可以通过血液检查或尿液检查筛查是否患有此病。大多数半乳糖血症的人在婴儿期会出现明显的症状。

如何治疗?

通过从饮食中去除乳糖进行治疗。乳糖不是饮食中必不可少的部分。大豆配方奶粉通常用于婴儿。当婴儿开始吃固体食物时,必须避免其他来源的半乳糖。

从饮食中去除半乳糖可以防止进一步损害肾脏,肝脏和大脑。白内障消失,增长问题得以解决。卵巢衰竭和学习问题仍然很普遍。

严格遵守饮食习惯并不一定能达到最佳效果,这说明出生前可能会受到一些损害或涉及其他因素。

如何预防?

半乳糖血症是无法预防的,但是通过从饮食中除去半乳糖通常可以预防进一步的损害。

持续 医学评论 上: 2014年1月7日
关于作者

艾伦·格林博士

Alan Greene的照片MD
格林博士是一名执业医师, 作者 , 国民 国际TEDx演讲者,以及全球健康倡导者。他毕业于普林斯顿大学和加州大学旧金山分校。
获取格林博士'健康建议立即注册获得Dr. Greene'的治疗理念,对医学趋势的洞察力,养育技巧,季节性要点以及每月发送到您收件箱的健康新闻。