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唐氏综合症:从诊断到治疗再到预防的A到Z指南

最常见的染色体异常是三体性-3条染色体之一的副本。其中最常见的是21三体综合征或唐氏综合症。

唐氏综合症简介:

唐氏综合症是人类中最常见的染色体异常综合症。

它是什么?

人类具有两条性染色体以及其他22条染色体的两个副本。有时当婴儿 遗传的 当材料被组装时,它们从一个或另一个染色体中获得的太多或太少。最常见的染色体异常是 三体性 – 3条染色体之一的副本。其中最常见的是21三体综合征或唐氏综合症。这些孩子中的大多数都有3个独立的21号染色体拷贝;其余的3个孩子则有3个拷贝。少数人将第三个副本与正常的遗传物质混合在一起。大约150年前,约翰·唐纳(John Down)首先描述了这种情况。这些孩子通常智力下降,但无意识,开放性和情感性增强。唐氏综合症患儿面临许多医学和发育问题。然而,许多家庭报告说,在家庭中生下患有唐氏综合症的孩子所获得的快乐和回报远远超过了困难。

谁得到的?

唐氏综合症的风险随着母亲的年龄而增加。 30岁以下的风险约为1500例婴儿中的1例。在35岁以上,这种风险增加到经常建议羊膜腔穿刺术以检测该综合征的程度。尽管如此,在200至270例出生中只有1例在35-39岁年龄段的风险较高。对于所有40岁以上的妇女,合并的风险为60至85例分娩中的1例(按年龄划分有特定的风险)。

有什么症状?

唐氏综合症患儿通常具有特征性的面部外观,眼睛向上倾斜,鼻子鼻梁平坦,舌头较大。他们的肌肉和韧带的语气经常下降。从轻度到重度的发育延迟是唐氏综合症的另一个共同特征。可能涉及许多其他身体系统,其他情况可能包括甲状腺疾病,心脏缺陷, 糖尿病, 白血病,以及眼,耳和脖子的问题。

会传染吗?

没有。

能持续多久?

唐氏综合症是终身病。

如何诊断?

唐氏综合症经常被诊断 出生前 通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样检查婴儿的染色体。血液检查也可能怀疑唐氏综合症(低甲胎蛋白,低未结合雌三醇,高hcg和高抑制素-A –四联筛查,通常在怀孕15至20周内进行)。这可以检测到将近90%的唐氏综合症婴儿,但是假阳性率很高。早期的超声筛查越来越受欢迎。可以在10到14周的时间内测量出婴儿颈部后面皮肤下的液体区域。已经发现,这种测量被称为颈部半透明性,在患有唐氏综合症的婴儿中有所增加。另一种超声测量是在10-14周时对鼻(鼻)骨进行的超声测量。唐氏综合症与鼻骨缺失或小于正常10-14周的婴儿有关。当这些超声筛查测试与血液测试相结合时,可以达到90%以上的检测率。对于高风险怀孕(例如孕妇年龄超过35岁),可以在怀孕10周之内完成一项较新的筛查工具,该工具涉及分析母亲血液中的胎儿DNA链,可达到99%的准确率。超声检查结果也可能提示唐氏综合症。婴儿出生后,通过特征性体检怀疑诊断。通过检查婴儿的染色体可以确认。

如何治疗?

早期干预计划可以帮助唐氏综合症的儿童发挥最大潜能。还需要仔细的持续医疗护理以解决和治疗该综合征的许多并发症。没有针对潜在染色体问题的治疗方法。因为患有唐氏综合症的孩子的父母对他们的孩子有太多的要求,所以有时他们出售的产品或疗法听起来实在是太好了,而且确实如此。并非所有这些疗法都是良性的。与您的医疗团队一起评估可能的治疗方法,并根据我们对病情的最佳了解做出明智的决定。

如何预防?

让您的孩子年轻时会降低唐氏综合症的风险。尽管如此,世界上大多数患有这种综合症的孩子都是年轻母亲生的(因为大多数婴儿是年轻母亲生的)。

21三体

持续 医学评论 上: 2014年1月7日
关于作者

艾伦·格林博士

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格林博士是一名执业医师, 作者, 国民国际TEDx演讲者,以及全球健康倡导者。他毕业于普林斯顿大学和加州大学旧金山分校。
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