使用促销代码“ DrGreene20" for 20% off at BambiniFurtuna.com

Tay-Sachs疾病:从诊断到治疗再到预防的A到Z指南

患有Tay-Sachs病的大多数人都有婴儿发作的形式。很少有症状在以后出现,甚至到成年后才开始。

Tay-Sachs病的故事是令人心碎的痛苦之一。随着发展里程碑的逐渐消失,一个奇妙,普通的婴儿的神奇经历被绝望的,充满爱意和损失的英勇挑战所取代。

从婴儿期到衰老的正常人类寿命都被压缩到一个非常简短的窗口中。

什么是沙哑病?

Tay-Sachs病是致命的遗传病。称为GM2神经节苷脂的脂肪物质逐渐积聚在大脑中。当脑细胞被这种脂肪充盈时,精神和身体能力就会消失,再也无法恢复。

患有Tay-Sachs病的大多数人都有婴儿发作的形式。很少有症状出现在童年后期,甚至二十或三十年代。

谁患上-病?

这是一种隐性遗传病。父母双方必须是携带者,以使孩子受到影响。当父母双方都是携带者时,他们的孩子中约有四分之一患有这种疾病。一半将是携带者。

该特征相当罕见,预计在Ashkenazi犹太人口中将有25人中有1人是携带者。通过在阿什肯纳齐犹太人口中开展激进的携带者筛查计划,该人口中出生于泰西的孩子的发生率已大大降低。

沙哑病的症状是什么?

大多数患有典型的泰-萨克斯病的婴儿出生时都快乐健康,梦想成真。第一年的头5到6个月左右,大多数父母都经历了所有跌宕起伏:微笑,哭泣,不眠之夜,温柔的深夜喂养,学习翻身,开始固体食物的冒险,点亮当父母走进房间,高兴地笑着,和平地哭泣时。

然后,在大约5或6个月大时,婴儿开始与父母的眼神接触越来越少。对噪声有过大的惊吓反应。回想起来,许多父母回忆说,他们的宝宝一直对大声噪音敏感。

正常发育的婴儿现在开始落后。它们仍在成长和发展,但里程碑都来得有点晚。通常是在父母担心出了问题的时候。

他们通常学会站立,但是对于这些婴儿来说,这就是顶峰,即顶峰。

到第一个生日,其他孩子的大多数父母都在庆祝成就时,这些父母正在为自己的失落感到悲伤。到现在为止,他们的婴儿已经失去了站立,坐下甚至发声的能力。

从那里开始,恶化无情。 癫痫发作 从第二年开始。不久之后, 幼儿 完全失明,聋哑,无法说话。抽搐会中断进行性痉挛。痉挛仅在肌肉萎缩时才让步。瘫痪开始。有些甚至无法吞咽。

即使有了最好的照料,大多数人还是在同龄人跳上幼儿园时死亡。死亡通常来自吸入 呕吐 和发展 肺炎.

Tay-Sachs的少年形式很少见。在这里,孩子们看起来很正常,直到童年中期。笨拙通常是第一个迹象,但是在不容忽视之前,通常会忽略它。即使不加控制的不必要的动作开始,协调仍在继续溜走。当他们仍在为自己的失落而挣扎时,儿童通常会在癫痫发作开始之前就失去说话的能力。视力会逐渐变暗。大多数人在同龄人获得驾照之前就去世了。

成人形式更罕见,这种形式要到20或30年代才开始。

沙门氏菌病会传染吗?

没有。

沙哑病持续多长时间?

这是一个无情的主宰,到3至5岁时杀死了大多数婴儿,到15岁时杀死了大多数大孩子。

如何诊断小病?

可以通过简单的血液检查来诊断疾病和携带者状态。

沙哑病如何治疗?

泰-萨克斯氏病通过对儿童和家庭的支持治疗得到治疗。可悲的是仍然没有治愈方法。

怎样预防沙哑病?

携带者检查,孕早期的产前检查和筛查检查容易获得且价格便宜。任何可能与Ashkenazi犹太人有亲属关系的人都应该知道他或她的携带者身份。

由于在Ashkenazi犹太人口中进行了积极的携带者筛查,因此在北美和以色列犹太人中,Tay-Sachs的发病率直线下降。在这些地区,现在最常在宾夕法尼亚州的荷兰人,路易斯安那州的Cajun和加拿大的法裔人群中诊断出Tay-Sachs。 (Sutton VR。 Obstet Gynecol临床北 2002年; 29:287–296和 塔拉玛·特劳布曼(Traubman),塔玛拉(Tarabman),“犹太人疾病,几乎已经根除)

TSD神经节病

 

持续 医学评论 上: 2014年1月7日
关于作者

艾伦·格林博士

Alan Greene的照片MD
格林博士是一名执业医师, 作者, 国民国际TEDx演讲者,以及全球健康倡导者。他毕业于普林斯顿大学和加州大学旧金山分校。
获取格林博士'健康建议立即注册获得Dr. Greene'的治疗理念,对医学趋势的洞察力,养育技巧,季节性要点以及每月发送到您收件箱的健康新闻。