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镰状细胞性贫血:从诊断到治疗再到预防的A到Z指南

镰状细胞性贫血是由血红蛋白的遗传变异引起的,血红蛋白是在红细胞中携带氧气的分子。

正常的红细胞是柔软的凝胶状椎间盘,可根据需要挤压以滑过身体的细小毛细血管。在镰状细胞性贫血中,红细胞变脆。

什么是镰状细胞性贫血?

镰状细胞病是由血红蛋白的遗传变异引起的,血红蛋白是在红细胞中携带氧气的分子。镰状血红蛋白(血红蛋白S)与正常血红蛋白(血红蛋白A)略有不同。末端的第六个氨基酸只有一个不同。
当血红蛋白携带氧气时,其功能正常。但是,当不携带氧气时,分子链接在一起以形成刚性棒。红细胞变成镰刀状。

这些脆弱的血细胞很容易被破坏,导致 贫血。它们也可能卡住,从而导致危机,即没有足够的氧气进入组织。

具有两个血红蛋白S基因的儿童患有典型的镰状细胞性贫血(SS)。具有一个血红蛋白S基因和一个正常血红蛋白基因的人是携带者(AS –或镰状细胞性状)。具有一个血红蛋白S基因和另一个异常血红蛋白基因的人具有镰状细胞疾病(例如血红蛋白SC疾病或血红蛋白Sβ地中海贫血)的变异。

谁患镰状细胞性贫血?

镰状细胞病是一种遗传性疾病。父母双方都必须具有这一特征。人们认为这种特征是如此普遍,因为它改变红细胞的方式使人们对疟疾具有抵抗力。

镰状细胞性贫血最常见于非洲,印度,中东或地中海血统的人。然而,它可以在所有人民中发生。

镰状细胞性贫血的症状是什么?

镰状细胞性贫血的婴儿通常在头几个月没有症状。贫血在大约4个月大时发展。第一个症状通常是由于镰状细胞被困在骨头的小血管中而导致手脚疼痛性肿胀。

在年幼的儿童中,脾脏经常会肿大,并会被镰状红细胞聚集。随着时间的流逝,脾脏会被这一过程破坏,使儿童更容易受到某些感染,包括 嗜血杆菌流感肺炎球菌。他们也特别容易受到 沙门氏菌 骨感染。

疼痛是镰状细胞性贫血的常见特征。在疼痛危机中,它可能变得非常严重。这些可能是由发烧或其他疾病引起的。

急性胸腔综合征是另一种镰状细胞危机。在这种情况下,肺组织接受的氧气不足。

细小病毒B19感染(第五病)可能会引发再生障碍性危机。在再生障碍性危机中,红细胞生成下降。由于镰状细胞病中红细胞破坏的增加,红细胞的数量可能急剧下降。

镰状细胞性贫血通常还引起其他问题,包括 黄疸,中风,肝脏疾病,肾脏疾病,胆结石, 心脏病,眼睛问题,勃起疼痛,以及 生长不良.

镰状细胞性贫血会传染吗?

没有

镰状细胞性贫血持续多长时间?

除非通过诸如骨髓移植之类的方法纠正,否则这是终生的状况。

镰状细胞性贫血如何诊断?

对镰状细胞性贫血进行了许多新生儿筛查测试,以便可以在儿童出现症状之前对其进行诊断。也可以通过特定的血液检查来诊断。

镰状细胞性贫血如何治疗?

镰状细胞性贫血患儿需要熟练治疗该病的人进行密切护理,以预防和治疗并发症。这包括特别注意 免疫接种 并积极治疗常规疾病和 发烧抗生素类 也可以预防感染。留下来 水分充足 很重要

每个镰状细胞危机都需要及时治疗。

已经使用了许多药物来减少镰刀病或增加功能更好的血红蛋白的水平。

镰状细胞性贫血如何预防?

新生儿筛查,早期诊断和积极管理可以预防镰状细胞性贫血的许多并发症。除非两个携带者一起生孩子,否则疾病本身不会发生。他们的孩子中大约有½将成为携带者,另外1/4的孩子将患有这种疾病。

血红蛋白S

持续 医学评论 上: 2013年11月14日
关于作者

艾伦·格林博士

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格林博士是一名执业医师, 作者, 国民国际TEDx演讲者,以及全球健康倡导者。他毕业于普林斯顿大学和加州大学旧金山分校。
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