易碎X综合征:从诊断到治疗再到预防的A到Z指南

X染色体易碎综合症是X染色体脆弱区域引起的疾病。染色体的这一部分包含“重复'在遗传密码中。

脆性X综合征是男孩智力低下的最常见原因。

什么是脆性X综合征?

X染色体易碎综合症是X染色体脆弱区域引起的疾病。染色体的这一部分包含“重复’ in the 遗传的 码。重复次数越高,疾病越严重。

谁会患上脆弱的X综合征?

脆弱的X染色体中的重复数在由父亲传播时趋于保持恒定,但在母亲传播时则趋于增加。那些重复200到2000次(甚至更多次)的人会出现完全脆弱的X综合征的症状。患有脆性X综合征的女孩有不同程度的症状。

有什么症状?

典型症状是智力低下,体形较大,睾丸较大,下巴长且耳朵突出的长脸。眼睛通常是淡蓝色的。

斜颈 和Fra裂在脆性X型患者中更常见。

这些孩子也倾向于 过度活跃 有时会有一些与之相关的刻板印象 自闭症.

杂乱是其典型语音模式的名称。就像口吃一样,混乱是一种语言障碍,但混乱会导致正常语音中的停顿时间过短,过长以及出现在错误的位置。这些可能来自快速冲刺的谈话,或者是不知道自己想说什么。更正,修订和感叹是很常见的。 (人 口吃 知道他们想说什么,但是很难说出来。)

脆弱的X综合征会传染吗?

没有

脆性X综合征能持续多长时间?

这是终生的状况。

如何诊断?

通过特定的染色体检测可以诊断出易碎X。

如何治疗?

无法治愈脆弱的X综合征。该疗法的目的是帮助脆弱X人群发挥最大潜能。

如何预防?

一旦婴儿被认为是脆弱的X,就没有任何改变。生育时间可能会在继承方面有所不同。我们确实知道,作为工作人员的妇女更有可能拥有较大的父亲。

现在可以进行产前基因测试,以查看妇女是否携带脆性X排列,这使她处于受脆性X影响的婴儿的风险中。在怀孕期间,还有其他方法可以确认婴儿是否受到影响,包括绒毛膜绒毛采样和羊膜穿刺术。一种更新的筛查工具涉及分析母亲血液中的胎儿DNA链,可在怀孕10周之内完成。

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持续 医学评论 上: 2014年1月4日
关于作者

艾伦·格林博士

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格林博士是一名执业医师, 作者, 国民国际TEDx演讲者,以及全球健康倡导者。他毕业于普林斯顿大学和加州大学旧金山分校。
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